Βλεννοπολυσακχαρίδωση VII σε Γερμανικού Ποιμενικού

< p > Βλεννοπολυσακχαρίδωση VII ( MPS VII ) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λυσοσωμική αποθήκευση . Αρκετοί διαφορετικοί τύποι βλεννοπολυσακχαριτώσεις ( MPSS ) υπάρχουν σε σκύλους , τους ανθρώπους , ποντίκια και άλλα ζώα , αλλά MPS VII είναι πιο συχνή στα γερμανικά τσοπανόσκυλα από άλλες φυλές .
Αιτία
< p > MPS VII προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου , βήτα- γλυκουρονιδάση , η οποία είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη και συντήρηση του σκελετού και των αρθρώσεων . Αυτό το ένζυμο είναι παρόν σε λυσοσώματα των κυττάρων και είναι ζωτικής σημασίας για την αφαίρεση και την υποβάθμιση των γλυκοζαμινογλυκανών ( GAGs ) , οι οποίες είναι βλεννοπολυσακχαρίτες που παράγονται από τις κυτταρικές δραστηριότητες . Η αδράνεια της βήτα – γλυκουρονιδάση σε σκύλους με MPS VII προκαλεί κυτταρικά προϊόντα αποβλήτων για τη δημιουργία και σπέρνουν τον όλεθρο στο σκελετό , τις αρθρώσεις και τα όργανα . MPS VII προκαλείται από ένα υπολειπόμενο μετάλλαξη γονιδίου που καθιστά βήτα – γλυκουρονιδάση αναποτελεσματική .

Η εξέλιξη
< p > MPS VII είναι εμφανής από τη γέννηση και είναι μια προοδευτική και εξουθενωτική διαταραχή . Από τη γέννηση έως τρεις μήνες , των οστών και των αρθρώσεων spreads και επηρεάζει την κινητικότητα . Με τρεις έως έξι μήνες , τα σκυλιά με MPS VII είναι σε θέση να σταθεί ή να μετακινήσετε , και μυϊκό ιστό αρχίζει να χάνουμε λόγω αδράνειας . Οπτική βλάβη λόγω θόλωση του κερατοειδούς μπορεί επίσης να συμβεί , προκαλώντας περιορισμένη όραση ή τύφλωση . Με πέντε έως 22 μηνών, τα σκυλιά γίνονται ληθαργικό και ανιδιοτελής όπως η νόσος επηρεάζει τον εγκέφαλο .
Η
Η Διάγνωση
< p > Από MPS VII είναι εμφανής από τη γέννησή του , τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς στην ανάπτυξη. Μετά παρατηρήσει δυσκολία στο περπάτημα ή μόνιμες , ο αδειούχος κτηνίατρος θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση , συμπεριλαμβανομένων εξετάσεις αίματος και ακτινογραφίες του σκελετού . Ο γενετικός έλεγχος είναι επίσης διαθέσιμη , δεδομένου ότι τα σκυλιά με MPS VII δεν πρέπει να αναπαράγονται . Οι εξετάσεις αίματος καθορίζουν τα επίπεδα των ενζύμων στο αίμα , καθώς και τεστ DNA καθορίζουν το συγκεκριμένο τύπο της MPS διαταραχή που πλήττει το σκυλί . Η σκελετική ακτίνες Χ αποκαλύπτουν ανωμαλίες στα οστά και κοινή ανάπτυξη χαρακτηριστικές της MPS VII . Ένα πρόσφατα εξελιγμένο τεστ ούρων μπορεί να προσδιορίσει τα επίπεδα των μυκοπολυσακχαριτών και διάγνωση όλων των τύπων της MPS διαταραχών .
Η
Φυλές Στενοχωρημένος
< p > MPS VII ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά σε μια μικτή ράτσα σκύλου , αλλά μετέπειτα έρευνα εκτελούνται από Silverstein Dombrowski προσδιορίζεται ότι η γερμανική βοσκός φέρει συνήθως την μετάλλαξη . Αν και η μετάλλαξη μπορεί να προκύψουν σε άλλες φυλές , δεν υπάρχουν αναφερθεί περιπτώσεις εκτός των γερμανικών ποιμένων και μικτές φυλές με γερμανική βοσκός καταγωγή .

Η Θεραπεία
< p > Δεν υπάρχει θεραπεία για την MPS VII , και γερμανικά οι ποιμένες που πλήττονται συνήθως ευθανασία μετά χάνουν την ικανότητα να περπατήσει . Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί σημαντικό σε σκύλους που χρησιμοποιούνται για αναπαραγωγή για την πρόληψη αυτής της ασθένειας από τη διάβαση για τα κουτάβια . Δεδομένου MPS VII είναι ένα υπολειπόμενη διαταραχή , γερμανική ποιμένες πρέπει να ελέγχεται , ακόμη και αν τα σκυλιά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου. Τα σκυλιά που φέρουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο μπορεί να φαίνονται υγιή , αλλά θα πρέπει να αφαιρεθεί από την πισίνα αναπαραγωγής , προκειμένου να διασφαλιστεί η υγεία και η σταθερότητα των μελλοντικών γενεών .
Η
Η